历时22年,研究人员终于从头到尾破译了完整的人类基因组序列。接下来一起了解一下具体情况完整人类基因组首次被破译,研究人员到底破译了什么?一起来了解一下。
完整人类基因组首次被破译
4月1日,据《科技日报》报道,世界顶级期刊Science(科学)杂志今天凌晨发表了6篇论文报告,公布了人类基因组测序的最新进展:由国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒(T2T)联盟科学团队,通过新技术研究了世界上第一个完整无缝的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段。
这是标准人类参考基因组的重大升级,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38),增加了之前整个染色体上隐藏的DNA片段,破译了大约2亿对缺失的DNA碱基和2000多个新基因——占人类基因组的8%。
这项研究的成果具有重要意义。研究人员揭示的完整的人类基因组序列是世界上最复杂的谜题之一。这项研究使人类第一次看到最完整、无间隙的DNA碱基因序列。了解人类基因组变异的全谱和某些疾病的遗传贡献对促进癌症、出生缺陷和衰老的研究和科学发展至关重要。
同时,这也是Science141年来首次在同一期杂志上发表6篇论文,揭示人类基因组的研究。
研究人员到底破译了什么?
人类基因组由60多亿个独立的DNA碱基组成,约2000-3000个蛋白质编码基因(整个基因仍然没有统一的答案),类似于黑猩猩和其他灵长类动物的数量,分布在23对染色体上。为了阅读成千上万的基因组,科学家们首先将所有的DNA链切成数百到数千个单位长度的DNA片段。然后用测序机读取每个片段中的碱基,科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段,就像拼凑一个复杂的拼图一样。
2001年2月12日,6国科学家参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱和初步分析结果;2003年4月15日,人类基因组序列草图公布。
然而,由于技术限制,原来的人类基因组计划留下了大约8%的空白间隙。这部分很难测序,由高度重复和复杂的DNA块组成,包括功能基因位于染色体中间和末端的丝粒和端粒。
事实上,核心挑战是基因组的某些区域反复重复相同的碱基。重复的区域包括丝粒和核糖体DNA,过去不能按正确的顺序组装一些碎片。这就像有相同的拼图碎片一样,科学家们不知道哪些碎片在哪里,所以基因组图片留下了很大的空白。
大多数细胞包括两个基因组——一个来自父亲,另一个来自母亲。当研究人员试图组装所有片段时,父母的序列可能会混合在一起,以掩盖个体基因组中的实际变异。
如今,通过新的纳米机械设备和核心技术,研究人员实现了新的无缝版T2T-CHM13.它由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。新的DNA序列增加了近2亿个碱基对,包括99个可能编码蛋白质的基因和近2000个候选基因需要进一步研究。
看完以上这篇完整人类基因组首次被破译,研究人员到底破译了什么?大家对此消息是否明白了呢?
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