人体指纹是少数几个从出生到衰老都不会改变的生命特征,也正因为它的恒定性和高度的遗传,成为目前研究最为广泛的肤纹类型。人体指纹是怎样形成的是不是跟疾病及外貌有关?国家自然科学基金委员会上海营养健康研究所汪思佳,来自爱丁堡大学DaniseHedans小组与复旦大学金力小组在联合国内外的十多个科研机构进行了调查,在指纹表型形成过程中,人类肢体发育相关基因而非皮肤基因起着重要作用,希望能为通过皮肤纹进行特定疾病的早期识别和筛选提供新的思路。下面请跟随小编一起来看看吧!
今日(一月七日)零时,《肢体发育基因组成人类指纹图差异的基础》(“
Limbdevelopmentgenesunderlievariationinhumanfingerprintpatterns")在2022年的第一期《细胞》(Cell)主刊上发表。
而且这项研究结果的意义不仅仅是指纹基因或指纹与手指长度之间的关系。在此基础上又开辟了新的研究范式。
确定指印的基因富集在相关的肢体途径中,而不是皮肤发育相关途径。
为什麽灵长类动物的指纹与人类不同,树袋熊和人类的指纹是如此相似?20世纪60年代有许多文章提出,白血病患者的斗形指纹较多,这两者之间是否有联系?为何唐氏综合症患者的指纹和一般人有什么不同?…
人体指纹可分为弓形、斗状、箕状三大类,关于指纹的科学上有许多有趣的问题,而指纹的表型与哪些基因密切相关,它背后的遗传机制是什麽?
该研究组以5个东亚人群为对象,分别对3个欧洲人群、3个欧洲人群、多群体群体和3个欧洲人口的23.000多个个体进行了基因组关联扫描和多群体分析,从中发现了43个与人类指纹图有关的遗传变异。
研究组发现,这些基因在肢体发育和形成过程中表现出丰富的相关途径,而不是皮肤发育相关途径。结果表明,在3q26.2区附近的EVI1基因变异位点与中间三指指纹图的复合表型有明显的相关性,从而为“指纹模组现象”(中间三根手指指纹高度相关)的表型组学和遗传学解释。
不只如此,基于老鼠模型和人类胚胎组织的实验观察,该小组发现,在人体胚胎组织从肢体发展到皮纹形成的系列过程中,EVI1基因被认为是塑造四肢和手指的重要功能,这是在肢体发育过程中,而在皮肤发育过程中却不表达上皮。此结果与本研究结论相吻合:指纹相关基因通过调节肢体发育而影响指纹纹形成。
本研究还发现,指纹与指长比例之间存在着密切的关系,二者具有相同的遗传基础。例如,小手指相对较长,掌长较短,双手斗型图案较多;而食指较远的指节(指纹形成处),则较少的斗纹。
指纹图基因并不只是肢体发展,还有疾病。
皮肤纹表型是人体表型的一个重要组成部分,它与人体其他表型之间有着密切的联系。本研究发现,影响指纹形态形成的是一系列肢体发展相关的重要基因,而这些基因在人体发育过程中常常扮演“一因多用”的角色。"汪思佳说,就像“多米诺骨牌”一样,手部发育基因是影响指纹的内因。
据此,本研究为皮肤纹样和其他体表型及疾病的相关性研究提供了重要理论依据,有望打破宏观和微观之间的联系和作用机制,使“看手病”成为可能。
”“举例来说,科学界已经发现不同的皮纹表现型与许多先天遗传疾病有关,如唐氏综合症患者可能有断掌、足趾趾弓状球纹等。”汪思佳说,研究小组根据相关研究成果研制出第一套基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛选系统,准确率98%。当前,这项研究成果已申请专利,正在与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望有关研究成果尽快应用于新生儿先天性疾病的早期筛查,实现早诊断、早治疗。举例来说,白血病患者往往斗型指纹比较多,这和决定指纹的基因有很强的相关性,这个小组正在和医院一起研究,期望早日发现它的相关性。
学习范式的创新,展现人类表型组学创新的策源的重要意义。
本文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力认为,这是人类表型组学作为一种新的范式,具有创新策略源的重大科学意义。这次复旦大学与中科院团队基于人类表型组项目“一切皆有可能”的想法,他说,经大量收集的相关资料进行解析研究,首次发现指纹图案与体表型间有强相关性。指纹图案和肢体发育受同一基因EVI1基因影响,是强相关性背后的机制。它是人类表型组的一个典型研究范式和方法。
人体表型群,是身体所有生物特征的集合。揭示基因-表型-环境、宏观-微观表型的关联机制,特别是“强关联”和背后的机制,是开展人类表型研究的重要目标。据介绍,复旦大学正在与国内外合作伙伴大力推进人类表型组大科学项目,希望解析表型间的强关联,特别是那些当今科学家尚未注意到的,与人类健康密切相关的表型之间的强相关性,最后,形成一幅由多种强相关性构成的“导航图”,为今后的生命健康研究提供了新的指导和方向。
现在,通过多所院校的中国科学家团队通力合作,以复旦大学800多人为基础,一个人进行了一份近30000个表型的研究,并已初步绘制出全球第一张“人类表型组导航图”,已有150多万个强关联被发现,其中39%为跨领域强关联,大多数都是在科学界首次发现。这个「导航地图」,给我们科学界带来了大量的「问号」,有待科学家进一步研究、破解,也是我们下一步的重要工作之一。」金力说。
中山大学人类表型组研究所、生命科学院博士后李金喜、爱丁堡大学博士JamesGlover,同时,汪思佳研究员、复旦大学生命科学系副教授、复旦大学生命科学系副教授彭美芳教授是复旦大学生命科学系共同第一作者,DenisHeadon教授和金力院士是论文共同通讯作者。
其研究成果获中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际表型组计划(一期)”、全国重点研究开发项目、中国国家自然科学基金、中国博士后科研基金、国家科技基础工作专项、CAMS医学创新基金,国家自然科学基金重大研究项目,美国国家口腔颅面研究所,欧盟委员会,澳大利亚研究委员会,澳大利亚国家卫生和医学研究委员会,英国医学研究委员会,威康信托,Cardori慈善基金,英国威康信托,英国心脏基金会,为英国MRC、英国癌症研究中心等国内外单位及项目提供合同资金。
以上就是小编为大家报道的全部关于此次研究发现指纹与身体发育基因关联;我国表型组研究获重大突破 首次揭示指纹与身体发育基因关联的全部内容。
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